DAL MONDO16:40 - 27 aprile 2010

Malattie rare, quasi uniche

Ci sono malattie così misteriose e crudeli da non avere neanche la dignità di un nome

di staff Style.it
<p>Malattie rare, quasi uniche</p>
PHOTO CORBIS IMAGES

Ci sono malattie così misteriose e crudeli da non avere neanche la dignità di un nome, ma solo una sigla, da non avere il nome dello scienziato che le ha scoperte ma solo quello dell'unico paziente conosciuto che porta la croce, da essere chiamate per gli effetti che provocano: la malattia dei «bambini di pietra», i «bambini senza sorriso ».

Malattie genetiche, alterazioni, variazioni, mutazioni, infezioni, degenerazioni, cromosomi in più o in meno, in ogni caso - in ciascuno dei 3 milioni di casi che ci sono in Italia, circa 29 milioni in Europa, non proprio numeri che stanno sulle dita di una mano - una sfortuna siderale, un dolore che può distruggere chi lo patisce e le persone che gli vogliono bene.

Il caso
Umberto Ubaldi ha 50 anni, è di Serra de' Conti, provincia di Ancona. «Prima » aveva un'attività di famiglia, una stazione di servizio e un bar, che oggi seguono i sani della sua famiglia. Non lavora, è invalido al 100%, ma all'invalidità certificata lui - un omone - non fa caso, forse è poco più di un pezzo di carta.

È un lottatore, un eroe omerico, un uomo che cinque anni fa è entrato in guerra contro la malattia che si è fatta strada nel suo corpaccione con l'inganno, avendolo illuso di essere sano e forte per 45 anni e rivelandosi all'improvviso: glicogenosi di II tipo, o malattia di Pompe, si chiama, dal nome del medico che scoprì questa patologia neuromuscolare nel 1932.

Genetica, può avere vari esordi: quello alla nascita, la forma più severa (descritta nel fillm Misure straordinarie), fino a pochi anni fa non faceva sopravvivere i bambini oltre l'anno; il suo è stato invece un esordio adulto. In tutti i casi, la mancanza di un enzima impedisce la scomposizione del glicogeno, una forma di zucchero che si accumula nelle cellule muscolari degenerando i tessuti.

In Italia ne soff rono un centinaio di pazienti, la loro associazione, AIG, è molto attiva; dal 2007 è disponibile un farmaco che contrasta la progressione della patologia. Umberto ha famiglia, moglie e due figli di 27 e 22 anni che sono preoccupati e angosciati, ma partendo per il lungo viaggio dentro se stesso li ha avvisati: «Armarsi di comprensione, lasciar perdere il dolore. Qui ci penso io».

La sua glicogenosi provoca prevalentemente deficit muscolare e problemi respiratori.  È una malattia a sfondo neuromuscolare. Fuochino? «Pensi a una distrofia. Ti documenti». Umberto si tuffa in Internet. Ansia, coraggio, disperazione, curiosità? «Ho utilizzato Internet per curarmi? No, direi piuttosto per capire e fare le mie scelte». Una presa di coscienza, la chiama.

La verità arriva con i deficit respiratori, ed è durissima. «Oggi però faccio una vita bella, forse tra i tanti pazienti che conosco sono uno di quelli che sta meglio, dormo col respiratore ma di giorno mi sento sano, ogni due settimane vado in ospedale a curarmi eppure conosco i miei limiti, so quello che posso fare, ho fatto la scelta controcorrente di togliermi dallo standard del malato, non mi adeguo ai ritmi degli altri, non arranco inseguendo la normalità, calcolo il rischio delle cose che faccio e, quando non sto bene, mi fermo. Paziente atipico, mi definirono degli ottimi dottori che ancora mi seguono. Sono d'accordo».

L'articolo completo su Vanity Fair n.17/2010 in edicola dal 28 aprile

Fonte[ Vanity Fair ]

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